ADN: estructura y descubrimiento

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  • Figuras clave:
  • Francis Crick (1916–2004),
  • Rosalind Franklin (1920– 1958),
  • James Watson (n. 1928),
  • Maurice Wilkins (1916–2004)
  • Antes
  • 1910–1929 El bioquímico de EE UU Phoebus Levene describe los componentes químicos del ADN.
  • 1944 Oswald Avery, Colin Macleod y Maclyn McCarty, científicos de EE UU, demuestran que el ADN determina la herencia.
  • Después
  • 1990 El equipo británico del embriólogo Ian Wilmut clona un mamífero adulto: la oveja Dolly.
  • 2003 Se completa el mapa del genoma humano.

El descubrimiento de la estructura del ADN

El descubrimiento de la estructura del ADN (ácido desoxirribonucleico) en 1953 es uno de las avances científicos más importantes de la historia. Fue clave para comprender los fundamentos que constituyen la vida, y explicó cómo se almacena y transmite la información genética. El inglés Francis Crick y el estadounidense James Watson celebraron su descubrimiento conjunto de forma discreta en un pub de Cambridge, y a la celebración le siguió la publicación del trabajo en la revista Nature. Su descubrimiento, que potencialmente impulsaba los avances científicos, tenía un impacto importante en muchos campos de investigación, desde la medicina a la ciencia forense, la taxonomía y la agricultura. Las ramificaciones de su trabajo llegan hasta hoy, con el avance de los métodos para manipular material y los nuevos conocimientos sobre cómo funcionan los genes individuales.

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Los biólogos moleculares James Watson (izda.) y Francis Crick (dcha.) en 1953, ante su maqueta de la doble hélice del ADN. Watson lo llamó «la molécula más interesante de la naturaleza»

El logro de Crick y Watson fue la culminación de décadas de investigación por numerosos científicos, entre ellos Rosalind Franklin y Maurice Wilkins. Mientras Crick y Watson trabajaban con modelos 3D para averiguar cómo encajaban los componentes del ADN, en el King’s College de Londres, Franklin y Wilkins desarrollaban métodos para radiografiar el ADN y ver su estructura. Watson había visto ejemplos del trabajo de Franklin en los que había indicios de la forma helicoidal antes de que él y Crick anunciaran su descubrimiento.

En 1962, Crick, Watson y Wilkins recibieron el Nobel de Fisiología o Medicina. Franklin murió en 1958, y en vida no se le reconoció su parte en el descubrimiento, aunque Crick y Watson reconocieran abiertamente que su trabajo había sido esencial.

Estructura de doble hélice

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Una molécula de ADN consiste en una doble hélice formada por dos filamentos de monosacáridos y fosfatos, unidos por pares de bases de nucleótidos: adenina y timina, o citosina y guanina.

El ADN es una molécula compuesta por dos filamentos largos y delgados que se enrollan uno alrededor del otro como una escalera retorcida, en una forma conocida como doble hélice. Los lados de la escalera están hechos de desoxirribosa (un monosacárido) y fosfato, mientras que los peldaños consisten en pares de bases nitrogenadas, adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). A se empareja siempre con T para formar el par de bases AT, y G siempre con C para formar el par de bases GC.

El ADN es el plano arquitectónico de la vida. Las secuencias de bases a lo largo del filamento constituyen los genes que aportan la información que determina la forma y fisiología completas de un ser vivo. Un triplete de bases se conoce como codón, y cada codón especifica la producción de uno entre veinte aminoácidos. El orden en el que se unen los aminoácidos en una cadena a lo largo del ADN determina el tipo de proteína que fabrican. Por ejemplo, la combinación GGA es el codón de la glicina. Hay 64 tripletes posibles a partir de los cuatro pares de bases, y 61 de ellos codifican para un aminoácido particular. Los otros tres sirven como señales de inicio y parada que controlan la lectura de la información por la maquinaria celular. El ADN se organiza también en cromosomas separados, de los que hay 23 pares en una célula humana.

Copiar el código

Cuando las células se dividen, el ADN tiene que copiarse, para lo cual se parten los pares de bases, cortando la escalera por la mitad en dos filamentos únicos, que, combinando los pares de bases correctos, sirven de modelo para producir un segundo filamento complementario en cada uno. El resultado del proceso son dos filamentos de ADN enteros, copias exactas del original.

El ADN es como un programa informático, pero mucho más avanzado que ningún software conocido. Bill GatesComo el ADN permanece en el núcleo de la célula, una molécula emparentada, llamada ácido ribonucleico mensajero (ARNm), copia segmentos de secuencia de codificación del ADN y lleva la información a las regiones de la célula donde se fabrican proteínas nuevas. El ARN está químicamente emparentado con el ADN, aunque, en lugar de la base timina (T), tiene uracilo (U), menos estable, pero cuya elaboración requiere menos energía. Los organismos vivos estables se benefician de tener genomas de ADN, pero el ARN constituye el genoma de algunos virus, para los que la estabilidad es menos ventajosa.

El ADN se encuentra en todos los seres vivos de la Tierra, desde las amebas hasta los insectos, los árboles, los tigres y los seres humanos. La secuencia de pares de bases varía, desde luego, y la diferencia permite a los genetistas establecer la relación entre distintas especies.

Mutaciones. Errores buenos y malos

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La anemia de células falciformes se transmite cuando ambos padres tienen el gen defectuoso que hace mutar los glóbulos rojos. Puede ser doloroso, y aumenta el riesgo de infecciones graves.

El ADN es una molécula muy estable, pero en ocasiones se producen errores, llamados mutaciones. Estas pueden deberse a error, duplicación u omisión en el orden de los nucleótidos A, C, G y T. La mutación puede ser espontánea, como resultado de errores al copiarse el ADN, o inducida por factores externos, como la exposición a la radiación o a sustancias cancerígenas. Algunas mutaciones no tienen efecto, pero otras pueden cambiar lo que produce un gen o inhibir su funcionamiento, causando problemas al conjunto del organismo. Son ejemplos de trastornos causados por mutación de genes la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.

Aunque muchas mutaciones sean dañinas, a veces una mutación confiere una ventaja al individuo, permitiéndole sobrevivir en su ambiente mejor que otros de la misma especie. Este tipo de mutación puede ser transmitido por el proceso de selección natural. A lo largo de muchas generaciones, la mutación supone un mecanismo de diversificación, supervivencia del más apto y, en último término, de evolución.

El genoma humano

El 14 de abril de 2003 se completó la larga tarea de cartografiar (secuenciar) el genoma humano entero. Los genetistas averiguaron la posición exacta de todos los pares de bases en una cadena de unos 3000 millones de nucleótidos que contenían unos 30000 genes individuales. Esto permitió a los genetistas identificar nuevos genes y el papel que desempeñan en los organismos.

Con la ingeniería genética, seremos capaces de […] mejorar la raza humana. Stephen HawkingArmado con este conocimiento, un individuo puede saber si ha heredado un gen defectuoso. Además, con acceso a tales datos se pueden examinar embriones en busca de trastornos genéticos conocidos antes de implantarlos en el útero. En marzo de 2018 se había secuenciado el ADN de unos 15000 organismos. Esta información aclara el linaje evolutivo de los animales, y el modo en que se han diversificado.

El hallazgo de la composición y estructura del ADN ha revolucionado la ciencia de la herencia, pero no hay que olvidar que las regiones de ADN usadas para codificar proteínas suponen solo el 2% del genoma humano. La naturaleza del 98% restante no es plenamente comprendida aún por los genetistas, aunque se cree que al menos algunas de estas regiones afectan a la regulación del modo en que se expresan o activan los genes. Parece que a los futuros genetistas les esperan muchos nuevos descubrimientos.

Código de barras del ADN

La idea del código de barras del ADN surgió en 2003, cuando un equipo de la Universidad de Guelph, en Canadá, propuso que sería posible identificar especies analizando una sección de su ADN.

El equipo, dirigido por Paul Hebert, escogió una región del gen llamado citocromo c oxidasa 1 constituida por 648 pares de bases. Esta región se analiza rápidamente, pero la secuencia es lo bastante larga también como para diferenciar una especie de otra y un individuo de otro de la misma especie. Se pueden utilizar distintos segmentos para otras formas de vida. La primera parte del sistema consiste en catalogar muestras de especies conocidas. Se extrae el ADN y se organiza en una secuencia de pares de bases (secuenciación). La secuencia se guarda en una base de datos; así, cuando se secuencia una muestra de ADN de una especie desconocida, el ordenador coteja la muestra con los datos almacenados. La técnica del código de barras ha resultado muy útil para la clasificación de animales y plantas.

Ingeniería genética

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Análisis científico de una muestra de ADN. La manipulación genética es un recurso médico estándar, y la huella genética, una herramienta forense vital.

Comprender la estructura del ADN ha permitido a los científicos modificar el material genético de las células: la «ingeniería» genética.

Es posible recortar un gen de un organismo (el donante) y colocarlo en el ADN de otro. Cuando esto se intentó por vez primera en la década de 1970, era un proceso complejo y largo, pero lo han simplificado y acelerado avances tecnológicos tales como las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas (CRISPR, por sus siglas en inglés), que han resultado particularmente útiles. En teoría, hoy en día, los genetistas pueden unir cualquier gen a cualquier otro. Se han probado combinaciones chocantes, como la inserción del gen para producir seda de araña en ADN de cabra para que las cabras den leche rica en proteínas. Con genes modificados también se producen hormonas y vacunas.

En terapia genética se usa un vector genéticamente modificado (a menudo un virus) para llevar un gen al ADN de un organismo y reemplazar otro defectuoso, o no deseado.

Alimentos modificados genéticamente

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Se están desarrollando nuevos tipos de arroz por modificación genética. Esto puede aumentar su valor nutricional y su resistencia a las enfermedades.

La ingeniería genética se puede aplicar a los cultivos agrícolas para su mejora. Los cultivos así alterados se llaman organismos genéticamente modificados. Las empresas que operan en el sector pueden modificar el ADN de una planta para que produzca más de un cierto nutriente, o una toxina específica para una plaga concreta. También se puede alterar el ADN de una planta para que sea resistente a un herbicida, y que este mate solo malas hierbas y no lo cultivado.

Algunos ecólogos afirman que hay riesgo de que las plantas sin modificar resulten contaminadas por las plantas modificadas, y que los efectos a largo plazo de consumirlas no se conocen bien aún. Otro motivo de temor es que, en un futuro, las grandes empresas agroquímicas controlen el suministro alimentario mundial patentando los cultivos que producen, perjudicando así a los países más pobres.

El texto y las imágenes de esta entrada son un fragmento de: “El libro de la ecología

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